Spørg lægen

Kære L

Det er et rigtig svært spørgsmål. Du skriver at din mand er bærer. Har han også sygdommen? Hvis det er en dominant sygdom er risikoen for jeres barn får sygdommen 50%. Hvis din mand er rask bærer af sygdommen, er risikoen for, at barnet får sygdommen lig med nul såfremt du ikke er bærer af samme mutation. Har I den begge to, er risikoen for barnet 25% for at få sygdommen og 50% for at være rask bærer.

Man kan godt teste et befrugtet æg for den specifikke sygdom. Det kaldes prækonceptionel genetisk testning for en monogen sygdom eller PGT-M.

Testningen kan således ikke “reparere” et befrugtet æg som har gensygdommen. Den kan blot forhindre, at du bliver gravid med et barn som har den sygdom I ønsker at undgå. De “syge” befrugtede æg bliver destrueret i stedet for, at man lægger dem op i livmoderen.

Om I skal foretage genetisk testning eller forsøge naturlig graviditet afhænger meget af, hvordan I vil have det med at skulle have en abort, når først du er gravid. Det kan være meget smertefuldt at skulle træffe det valg.

Du har en udfordring, i og med din ægreserve (AMH) er relativ lav. I første omgang vil jeg råde dig til at få den testet igen. Tog du p-piller op til du blev testet? P-piller kan kunstigt nedsætte din AMH-værdi i op til 6 måneder efter du er holdt op med at tage p-piller.

Din AMH siger noget om, hvor mange æg man forventer at kunne stimulere frem under en IVF-behandling. Er der få æg, er chancen for at få flere gode æg man kan teste, også nedsat. Har din kæreste et dominant sygdomsgen skal du forvente, at hver 2. befrugtet æg er sygt. Så I kan forvente, at der vil være flere behandlinger hvor der ikke er æg som er egnet til at blive lagt tilbage i livmoderen.

Hvis din AMH bliver normaliseret, vil chancen for, at der er et rask befrugtet æg efter en IVF-behandling, være rimelig stor. Behandlingen kan således nedsætte ventetiden til en fødsel, fordi du undgår at blive gravid og skulle igennem en provokeret abort efterfølgende.

Jeg vil foreslå, at I bliver henvist til en fornyet samtale på den sygehusafdeling som skal gennemføre jeres behandling, for at blive opdateret på jeres muligheder. Skulle du blive gravid inden I når at komme i behandling, er det formentligt muligt at du kan få lavet en moderkage biopsi.

Men det er en svær beslutning, og der er ikke noget entydigt svar på, hvad der er det rigtige for jer.

Bedste hilsner fra Ursula Bentin-Ley